Jäsenyrityksen ääni

Geeneistä apua yksilölliseen lääkehoitoon?

Yksilöllistetty lääkehoito on tämän hetken muotitermi, joka tarkoittaa lääkehoidon yksilöllistä räätälöintiä seuraamalla sitä, miten kukin yksilö reagoi lääkeaineeseen. Joskus yksilöllistetyn lääkehoidon apuna voi olla esimerkiksi lääkeainepitoisuuksien mittaaminen. Nykyaikaa terveydenhuollossa on myös ennaltaehkäisy. 

Ideaalisessa maailmassa lääkkeen vaikutusta elimistössä eli vastetta ja mahdollisia haittavaikutuksia olisikin hyvä pystyä ennakoimaan jo ennen lääkkeen määräämistä. Tähän voimme saada apua farmakogenomiikasta, jonka avulla voimme kartoittaa lääkeaineiden metaboliaan eli aineenvaihduntaan osallistuvia geenejä.

Ihmisten aineenvaihdunta eri lääkeaineille tapahtuu yksilöllisesti. Riippuen geeniperimästämme, voimme olla esimerkiksi tietyn valkuaisaineen suhteen aineenvaihdunnaltamme hitaita, normaaleja tai nopeita metaboloijia. Jos aineenvaihdunta on nopeaa, tarvitsee kyseisen valkuaisaineen avulla muokkautuvaa lääkettä usein enemmän saadakseen vasteen. Hidas metaboloija voi saada vasteen pienemmällä määrällä lääkeaineitta. Useat valkuaisaineet osallistuvat lääkeaineiden muokkaamiseen, ja jo yhdellä yksilöllä aineenvaihduntaan osallistuvien eri molekyylien muokkausnopeudet vaihtelevat. 

Yksilöllinen aineenvaihdunta huomioidaan jo lääkekehityksessä, ja useiden lääkkeiden valmisteyhteenvedossa suositellaankin eri annoksia erityyppisille metaboloijille valkuaisainekohtaisesti. Suomessa on mahdollisuus tunnistuttaa muutamia lääkeaineen-vaihdunnan kannalta tärkeitä yksittäisiä geenejä, jotka saattavat nopeuttaa sopivan lääkkeen ja annoksen löytymisessä. Koska useampi molekyyli on vastuussa lääkeaineiden käsittelystä, monipuoliset paneelitestit, jotka tunnistavat samanaikaisesti useita yksilön geenejä, saattavat olla hyödyllisiä. Näitä on jo joillekin lääkeryhmille käytössä Pohjois-Amerikassa. 

Niin kuin aina tieteessä, geenien kartoittamisella on kannattajansa ja vastustajansa. Silti kaikki ovat samaa mieltä siitä, että eri lääkkeet sopivat eri yksilöille ja lääkkeillä ilmenee haittavaikutuksia. Yksilöllisen lääkevasteen merkitys korostuu, kun käytetään samanaikaisesti useita lääkkeitä. Erityisesti näissä mahdollisissa yhteisvaikutustapauksissa saattaisi lääkevasteen ja erityisesti haittojen ennakoinnista yksilötasolla olla hyötyä.

Farmakogenomiikan kehittäminen ja käyttöönotto on ollut hidasta maailmanlaajuisesti sairaudesta riippuen, mutta onneksi yksilöllistetty lääkehoito on jo esimerkiksi syöpätaudeissa edistyksellistä. Lääkehoidon onnistuminen on osa kokonaisvaltaista hoitoa sekä tärkeää hoidon vaikuttavuuden arvioinnissa. Suomi on tällä hetkellä tutkimuksen luvattu maa biopankkeineen ja genomiprojekteineen. Ehkä tähän pakettiin sopisi myös farmakogenomiikan kehittäminen ja hyödyn arviointi yksilöllistetyn lääkehoidon onnistumisessa?

Minna Korolainen, Medical Advisor, Novartis Finland Oy