Suomalaisten perimässä runsaasti lääkekehittäjiä kiinnostavia geenimuotoja

Suomalaisilta löytyy asutushistoriamme takia muita kansoja enemmän sellaisia geenimuotoja, jotka muuttavat yksittäisen geenin täysin toimimattomaksi. Suomea voidaankin pitää luonnon koelaboratoriona, jonka avulla tutkijoiden on mahdollista saada lisää tietoa sairauksien syistä sekä löytää uusia, entistä turvallisempia lääkekehityskohteita, kertoo Helsingin yliopisto tiedotteessaan.

Suomen asutushistoria ja väestöä monesti verottaneet nälänhädät ovat muovanneet suomalaisten geeniperimää merkittävällä tavalla, selviää vastikään PLOS Genetics -tiedelehdessä julkaistusta laajasta tutkimuksesta.  Tutkimus paljasti, että suomalaisilta löytyy huomattavasti muita tutkittuja kansoja enemmän sellaisia geenimuotoja, jotka muuttavat yksittäisen geenin täysin toimimattomaksi.

 -. Suomalaisten näyteaineistojen kiistaton etu on mahdollisuus saada monipuolista tietoa tutkimukseen osallistuneiden henkilöiden pitkäaikaisesta sairaushistoriasta. Tällä perusteella voitiin tehdä johtopäätöksiä geenimuutosten merkityksestä henkilöiden terveydelle, kertoo tutkimusta johtanut professori Aarno Palotie Suomen molekyylilääketieteen instituutista ja Harvardin yliopiston ja MIT:n Broad Instituutista.

Osa tutkituista geenimuodoista on vakavia tautimutaatioita, jotka periytyessään molemmilta vanhemmilta lapselle aiheuttavat erilaisia sairauksia tai jopa kuoleman. Vielä mielenkiintoisempia ovat tutkimusryhmän mielestä ne geenit, joiden täydellinen toimimattomuus ei aiheuta minkäänlaisia terveydellisiä ongelmia mutta sen sijaan suojaa esimerkiksi sydän- ja verisuonitaudeilta.

-Tällaiset ”suojageenit” ovat mielenkiintoisia lääkekehityskohteita. Perinteisesti tällaisiin tutkimuksiin tarvitaan eläinmalli, esimerkiksi poistogeeninen hiiri. Suomalaisten ainutlaatuinen geeniperimä tarjoaakin meille todellisen oikoreitin lupaavien lääkekehityskohteiden tunnistamiseen. Väestössä terveinä elävät ”poistogeeniset” ihmiset ovat meille tutkijoille luonnon tuottama koemalli, jolla voidaan ennakoida mahdollisen tulevan lääkkeen turvallisuutta. Jos ihmiset pärjäävät hyvin vuosikymmeniä ilman jonkun geenin geenituotetta, on todennäköistä että kyseisten geenituotteiden määrän vähentäminen esimerkiksi lääkkeiden avulla ei myöskään aiheuta merkittäviä sivuvaikutuksia, Palotie jatkaa.

Tutkimuksessa löydettiin mm. geenimuutoksia, joiden kantajilta puuttuu kokonaan geenin LPA tuottama lipoproteiini a.

-Tästä geenistä on aiemmin löydetty veren lipoproteiinitasoja nostavia muotoja, jotka on yhdistetty kohonneeseen sydäntautiriskiin. Havaitsimme, että ihmiset, joilta tämä geenituote puuttuu, sairastuvat vähemmän sydän- ja verisuonitauteihin. Siksi myös lääketeollisuus saattaisi olla kiinnostunut tuloksistamme, jotka osoittavat, ettei lipoproteiini a:n puuttuminen aiheuta ongelmia, tutkimusprofessori Veikko Salomaa Terveyden ja hyvinvoinnin laitokselta sanoo.

Tutkimuksen löydökset voivat myös lisätä ymmärtämystä suomalaisesta tautiperimästä.

Alkuperäinen julkaisu:
Lim, Würtz, Havulinna, Palta, Tukiainen, Rehnström ym. Discovery of medically important loss-of-function variants in the Finnish population. PLOS Genetics. Online 31.7.2014.

Helsingin yliopiston tiedote

Lyhyesti
Suomen asutushistoria ja nälänhädät ovat muovanneet väestön geeniperimää.
Suomalaisilta löytyy monia muita kansoja enemmän toimimattomia geenjä, joiden merkitystä terveydelle voidaan tutkia.
Tutkimuksen tulokset antavat useita mahdollisia lääkekehityskohteita.
1.8.2014