Harvinaissairailla on oikeus diagnoosiin ja hyvään hoitoon

26.02.2021

Harvinaissairailla on oikeus diagnoosiin ja hyvään hoitoon

Harvinaissairauksia on maailmanlaajuisesti noin 8000 ja uusia tunnistetaan vuosittain noin 250. Suuri osa harvinaissairauksista on geneettisiä ja ne ovat usein myös perinnöllisiä. Vähäisen esiintyvyyden vuoksi potilailla on usein edelleen haasteita saada oikea diagnoosi ja hoito sairauteensa.

Sairaus lasketaan harvinaiseksi, jos se on hengenvaarallinen tai kroonisesti vammauttava tila, jota esiintyy enintään viidellä ihmisellä 10 000:stä. Harvinaissairauksia on noin 300 000 suomalaisella. Lukuun sisällytetään harvinaisten sairauksien lisäksi harvinaiset vammat, oireyhtymät ja epämuodostumat. 

Maailmanlaajuista Harvinaisten sairauksien päivää vietetään 28. helmikuuta. Päivän tavoitteena on lisätä tietoisuutta harvinaissairauksien vaikutuksista niitä sairastavien arkeen.

Tällä hetkellä vain pieneen osaan harvinaissairauksia on parantava hoito, ja harvinaissairaudet ovat usein kroonisia, eteneviä, rappeuttavia ja hengenvaarallisia sairauksia. Oikea diagnoosi on kuitenkin tärkeä, sillä sen pohjalta voidaan tehdä hoito- ja kuntoutussuunnitelma. Diagnoosin avulla voidaan myös arvioida sairauden ennustetta ja perinnöllisyyden todennäköisyyttä. Kansalliset osaamiskeskukset vahvistavat osaamista ja lisäävät tietoa.

Joihinkin harvinaissairauksiin on jo olemassa lääkehoitoja. Tällaisia sairauksia ovat esimerkiksi hemofiliat ja lihasrappeumataudit. Tutkimustyötä uusien hoitojen kehittämiseksi tehdään jatkuvasti. Lääkehoidon ansioista potilaat voivat elää normaalia tai lähes normaalia elämää, mutta lääkehoidon puuttuessa terveydenhuollossa voidaan keskittyä vain sairauden aiheuttamien oireiden lievittämiseen.

Sosiaali- ja terveysministeriö on julkaissut jo toisen Harvinaisten sairauksien kansallisen ohjelman 2019–2023. Sen tavoitteena on, että potilaat voivat elää täysipainoista ja omiin valintoihin perustavaa elämää, ja lisäksi saada oikeanlaista hoitoa, kuntoutusta ja tukea arkeen. Harvinaissairauksia sairastaville vertaistuen rooli on suuri, sillä tietoa voi olla saatavilla vain vähän. Potilasjärjestöjen tarjoama tuki, esimerkiksi koulutus, vertaistuki ja kuntoutus, ovat monille harvinaissairaille tärkeää.

Lue lisää